Hướng dẫn chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi

Bệnh thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền bắt nguồn từ sự tổn thương của tủy xương - nơi sản xuất các tế bào máu. Khi tủy xương bị tổn hại, quá trình tạo ra tế bào máu bị gián đoạn, gây ra tình trạng thiếu máu và nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh bạch cầu. Mặc dù bệnh liên quan đến máu, nhưng nó cũng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác, làm gia tăng nguy cơ mắc ung thư. Thiếu máu Fanconi thường được phát hiện trước 12 tuổi, nhưng cũng có thể được nhận diện trong thời gian mang thai, thậm chí trước khi sinh.

• Xét nghiệm đột biến gen là phương pháp phổ biến nhất. Chuyên gia di truyền học sẽ lấy mẫu da để kiểm tra các đột biến gen có liên quan đến thiếu máu Fanconi.
• Xét nghiệm phá vỡ nhiễm sắc thể là quy trình phức tạp hơn, trong đó bác sĩ lấy mẫu máu và dùng hóa chất đặc biệt để xử lý tế bào. Các tế bào sẽ được quan sát để kiểm tra xem chúng có bị phá vỡ không. Đây là xét nghiệm duy nhất có thể xác định sự hiện diện của gen thiếu máu Fanconi, và chỉ một số trung tâm chuyên sâu có khả năng thực hiện xét nghiệm này.

• Xét nghiệm sinh thiết nhau thai thực hiện từ tuần thứ 10-12 sau kỳ kinh cuối của thai phụ. Bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng qua âm đạo và cổ tử cung vào nhau thai, sau đó lấy mẫu mô từ nhau thai để xét nghiệm các khuyết tật gen.
• Phương pháp chọc ối được thực hiện từ tuần thứ 15-18 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ dùng kim lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ các túi bao quanh thai nhi, và kỹ thuật viên sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể trong mẫu này để xác định sự hiện diện của bất kỳ gen khiếm khuyết nào.

• Bệnh thiếu máu Fanconi có thể gây mất ngón cái hoặc dị dạng ngón cái, và có thể có hơn ba ngón cái. Các xương cánh tay, chân, bàn tay, hông và ngón chân có thể không phát triển đầy đủ hoặc bị dị dạng. Trẻ có thể gặp phải tình trạng vẹo cột sống.
• Mắt, tai và mí mắt cũng có thể bị dị dạng, và trẻ mắc bệnh thiếu máu Fanconi có thể bị điếc.
• Khoảng 75% trẻ em mắc bệnh thiếu máu Fanconi có ít nhất một dị tật khi sinh.
• Trẻ em bị bệnh thiếu máu Fanconi có thể bị dị tật thận hoặc thận không phát triển đúng cách.
• Bệnh này cũng có thể dẫn đến dị tật tim bẩm sinh, phổ biến nhất là thông liên thất, một khiếm khuyết vách ngăn giữa hai tâm thất trái và phải.

• Đặc biệt, mắt, mí mắt và tai có thể có hình dạng dị thường. Những khuyết tật này có thể gây ra các vấn đề về thị giác và thính giác cho người mắc bệnh thiếu máu Fanconi.

• Cột sống và các đốt sống là những nơi dễ xuất hiện dị tật xương, chẳng hạn như vẹo cột sống hoặc các bất thường ở xương sườn và xương sống, thậm chí có thể xuất hiện thêm đốt sống.

• Ở nam giới, các dị tật có thể bao gồm sự phát triển kém của toàn bộ bộ phận sinh dục, dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, niệu đạo hở dưới dương vật, bao quy đầu hẹp, tinh hoàn nhỏ và tình trạng vô sinh do sản xuất tinh trùng kém.
• Ở nữ giới, có thể có các dị tật như không có âm đạo hoặc tử cung, âm đạo hoặc tử cung phát triển kém hoặc bị co lại, và tình trạng buồng trứng không phát triển bình thường.

• Mệt mỏi là triệu chứng chính, do thiếu oxy cần thiết để duy trì năng lượng trong cơ thể, dẫn đến cảm giác kiệt sức.
• Thiếu máu còn khiến số lượng tế bào hồng cầu (RBC) giảm, khiến da trở nên nhợt nhạt, vì RBC là yếu tố tạo màu cho máu và da.
• Thiếu máu làm gia tăng lượng máu cung cấp từ tim đến các mô khác để bù đắp cho tình trạng thiếu oxy, điều này có thể dẫn đến mệt mỏi tim và suy tim. Suy tim có thể gây ra ho có đờm, thở gấp, và sưng phù người, đặc biệt là khi nằm.
• Chóng mặt, đau đầu (do thiếu oxy cung cấp cho não), da lạnh và nhũn là những triệu chứng khác của bệnh thiếu máu Fanconi.

• Trẻ em được chẩn đoán ung thư từ nhỏ cần được kiểm tra bệnh thiếu máu Fanconi.

• Khi tiểu cầu giảm nghiêm trọng, máu có thể tự chảy ra từ mũi, miệng hoặc trong đường tiêu hóa và khớp, gây nguy hiểm, cần được cấp cứu y tế ngay lập tức.

• Trong xét nghiệm CBC, mẫu máu sẽ được phết lên lam kính và quan sát dưới kính hiển vi. Bác sĩ sẽ đếm số lượng tế bào để xác nhận mức độ đầy đủ của các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Để chẩn đoán thiếu máu không tái tạo, bác sĩ sẽ kiểm tra tế bào hồng cầu, xem liệu có giảm sút đáng kể, tăng kích thước hoặc xuất hiện nhiều tế bào dị dạng.
• Trong xét nghiệm hồng cầu lưới, bác sĩ sẽ đếm số lượng hồng cầu lưới - tiền chất trực tiếp của hồng cầu. Tỉ lệ phần trăm hồng cầu lưới trong máu phản ánh khả năng sản sinh tế bào máu của tủy xương. Nếu mắc bệnh thiếu máu không tái tạo, tỉ lệ này sẽ giảm đáng kể, gần như bằng 0.

• Với bệnh nhân nhỏ tuổi hoặc không thể hợp tác, bác sĩ có thể áp dụng thuốc mê để bệnh nhân ngủ trong suốt quá trình lấy mẫu tủy.
• Mặc dù đã gây mê, bệnh nhân vẫn có thể cảm thấy đau do sự hiện diện của rất nhiều dây thần kinh trong xương mà thuốc tê không thể tác động hết.
• Sau khi kim được đưa vào sâu, bác sĩ sẽ kết nối ống tiêm và kéo nhẹ pít-tông để lấy dịch tủy xương. Dịch này sẽ được phân tích để kiểm tra sự sản xuất tế bào máu. Cảm giác đau thường giảm ngay sau khi rút kim.
• Đôi khi, tủy có thể cứng lại và hóa sợi nếu không hoạt động lâu ngày, tình trạng này gọi là "dry tap" và khi đó dịch tủy sẽ không thể hút ra được.

• Không nhầm lẫn bệnh thiếu máu Fanconi với Hội chứng Fanconi, một rối loạn khác liên quan đến thận.
• Bệnh thiếu máu Fanconi có thể rất khó chẩn đoán do có nhiều nguyên nhân khác gây thiếu máu. Mặc dù là một bệnh về tế bào máu, nhưng nó cũng ảnh hưởng đến các cơ quan khác trong cơ thể, khiến cho các triệu chứng có thể trở nên phức tạp và khó nhận biết hơn.
• Thiếu máu Fanconi thường đi kèm với nhiều bệnh lý khác. Người mắc bệnh này có thể đồng thời mắc các bệnh như bạch cầu, các dạng ung thư khác, bệnh thận và các dị tật ở tim.
• Cấy ghép tủy xương là phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh thiếu máu Fanconi. Tuy nhiên, quy trình chuẩn bị cho bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi sẽ khác biệt so với những bệnh nhân thiếu máu không tái tạo khác, đòi hỏi phải có các phác đồ hóa trị và xạ trị riêng biệt. Vì thế, phương pháp điều trị này cần được áp dụng một cách thận trọng và kỹ lưỡng.