Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh: Đây là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cần được nhận diện sớm, vì có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Hãy cùng tìm hiểu sâu hơn về căn bệnh này.

Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe của bé yêu nếu không được chữa trị sớm. Cùng tìm hiểu về căn bệnh này để hiểu rõ hơn.

• Giai đoạn 1: Galactose được gắn phosphat, chuyển thành galactose-1-phosphate nhờ enzyme galactokinase (GALK).
• Giai đoạn 2: Galactose-1-phosphate kết hợp với uridyl diphosphoglucose (UDPG) tạo thành Glucose-1-phosphate và UDP-Galactose, dưới sự xúc tác của enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT).
• Giai đoạn 3: UDP-Galactose chuyển thành UDP-glucose nhờ enzyme UDP-galactose-4-epimerase (GALE).

Những dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh

• Trẻ bỏ bú hoặc bú rất kém
• Tiêu chảy, nôn mửa liên tục
• Trạng thái hôn mê
• Giảm trương lực cơ thể
• Các dấu hiệu lâm sàng như: vàng da, xuất huyết dưới da, gan to, đục thủy tinh thể

• Chậm phát triển về thể chất và trí tuệ
• Suy giảm chức năng gan, thận
• Đục thủy tinh thể

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia là một phương pháp quan trọng trong việc phát hiện bệnh ngay từ khi trẻ mới sinh.

• Đo nồng độ Galactose trong máu (bao gồm galactose và galactose-1-phosphate).
• Đo hoạt độ enzyme GALT trong mẫu máu khô.
• Nếu phát hiện nồng độ Galactose cao và/hoặc hoạt tính enzyme GALT thấp, sẽ tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu hơn để chẩn đoán xác định.

Cách phòng ngừa bệnh Galactosemia để bảo vệ sức khỏe cho trẻ và gia đình.

• Khi trẻ có dấu hiệu buồn nôn, nôn hoặc quấy khóc, cần ngay lập tức ngừng cho trẻ bú các loại sữa đang uống và đưa trẻ đến cơ sở y tế để kiểm tra.
• Thực hiện khám mắt cho trẻ định kỳ để phát hiện và phòng ngừa nguy cơ đục thủy tinh thể.
• Theo dõi sự tăng trưởng và cân nặng của trẻ, nếu thấy trẻ chậm tăng cân hoặc ngừng tăng cân, hãy đưa trẻ đến khám tại các cơ sở y tế.