Top 10 căn bệnh kỳ lạ và khó tin trên thế giới

Hội chứng người hóa đá là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến các mô liên kết, khiến các mô xơ ở khớp trở nên cứng hoặc dần chuyển hóa thành xương vĩnh viễn. Các mô này có thể phát triển bất thường trong cơ, gân, dây chằng, và tạo ra các mô xương mọc khắp các khớp, khiến chúng bị giới hạn hoàn toàn trong vận động. Những khớp như cổ, ngực, vai, khuỷu tay, cổ tay, cột sống, hông và đầu gối có thể bị ảnh hưởng, làm cho vận động trở nên khó khăn hoặc không thể thực hiện được. Bệnh này có thể dẫn đến tình trạng các khớp ngừng hoạt động vĩnh viễn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng người hóa đá là các đột biến ở gen ACVR1, làm thay đổi một phần của gen gây ra sự chuyển đổi từ arginine thành histidine. Đây là kết quả của các đột biến mới xảy ra, không liên quan đến tiền sử bệnh trong gia đình. Tuy nhiên, một số ít trường hợp, người bệnh có thể di truyền đột biến này từ bố hoặc mẹ. Hội chứng này được di truyền theo đặc tính trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bị thay đổi là có thể gây ra rối loạn này.

Hội chứng BIID, hay còn gọi là rối loạn nhận dạng cơ thể, là một chứng bệnh đặc biệt, khiến người mắc cảm thấy một số bộ phận trên cơ thể mình như tay hoặc chân là không thuộc về mình, thậm chí là thừa thãi. Cảm giác này mạnh mẽ đến mức họ cảm thấy cần phải tự tách bỏ những phần cơ thể này. Nguyên nhân của hội chứng BIID liên quan đến sự thiếu hụt trong não bộ, khiến một phần cơ thể không được nhận diện đúng. Do đó, người bệnh trải qua cảm giác thôi thúc mạnh mẽ muốn loại bỏ những bộ phận này, mặc dù họ hiểu rằng hành động này không bình thường. BIID được coi là một dạng rối loạn tâm thần, gần giống như một chứng rối loạn giới tính, ảnh hưởng sâu sắc đến tâm lý bệnh nhân. Đa phần, bệnh nhân sẽ cắt bỏ một phần cơ thể của mình để giải tỏa cảm giác kỳ lạ này.

Chuyên gia khẳng định rằng những người mắc BIID không gặp vấn đề về thần kinh, họ vẫn duy trì cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, áp lực từ công việc và các mối quan hệ gia đình có thể dẫn đến stress, trầm cảm và sự thiếu tự tin. Mặc dù những người này nhận thức rằng cảm giác của họ không hợp lý, nhưng họ lại không thể giải thích được. Họ thường giấu kín những suy nghĩ này, sợ bị kỳ thị và điều này càng khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Trong nhiều trường hợp, gia đình, kể cả vợ hoặc chồng, cũng không hề hay biết về chứng bệnh này.

Hội chứng Pica, hay còn gọi là chứng ăn bậy, là hiện tượng khi một người cảm thấy thèm hoặc ăn những vật thể không phải thực phẩm, như đất, đá, cát, hay thậm chí là các vật dụng không có giá trị dinh dưỡng. Đây là một chứng rối loạn ăn uống được các chuyên gia y tế trên toàn thế giới công nhận. Đặc biệt, hội chứng Pica có thể xảy ra ở một số phụ nữ trong giai đoạn mang thai. Những người mắc hội chứng này thường có nhu cầu ăn những thứ như đất, sỏi, phấn, xà phòng, que diêm đã cháy, hoặc thậm chí là đồng xu. Dù vậy, vẫn chưa có sự phân loại chính thức cho hành vi này trong y học.

Việc xác định nguyên nhân gây ra hội chứng Pica rất phức tạp và đòi hỏi bác sĩ phải kiểm tra nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm cả các vấn đề về sức khỏe tâm thần. Pica thường xuất hiện ở những người có vấn đề về tâm lý, nhưng không phải tất cả bệnh nhân đều gặp phải rối loạn tâm thần. Hội chứng này phổ biến ở trẻ em và phụ nữ mang thai, và trong nhiều trường hợp, trẻ em có thể giấu giếm hành vi này khỏi cha mẹ hoặc người chăm sóc.

Phù chân voi là một căn bệnh do giun chỉ gây ra, khiến các bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là chân, trở nên sưng to, giống như chân voi. Khi giun chỉ xâm nhập vào hệ bạch huyết, nó gây ra viêm tắc nghẽn hệ thống này. Các ấu trùng giun chỉ được muỗi, đặc biệt là muỗi Culex fatigans và Anopheles hyrcanus, truyền từ người này sang người khác, đặc biệt là ở các vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới. Ước tính có khoảng 115 triệu người trên toàn cầu đang phải sống chung với căn bệnh này. Giun chỉ trưởng thành trong hệ bạch huyết và các hạch bạch huyết, sau đó sản sinh ra ấu trùng, tiếp tục lây lan qua muỗi.

Từ năm 2002, Việt Nam đã triển khai chương trình Loại trừ giun chỉ bạch huyết trên toàn quốc, theo sự hướng dẫn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). Kết quả cho thấy, từ năm 2013 đến 2016, không phát hiện trường hợp nào dương tính với giun chỉ tại Việt Nam.

Loạn dưỡng mỡ chi dưới là một chứng rối loạn xảy ra khi cơ thể không thể tiêu thụ và tích trữ chất béo đúng cách. Đây không phải là một căn bệnh bẩm sinh, nhưng nó có thể gây ra những thay đổi rõ rệt về ngoại hình, đặc biệt là ở vùng mỡ dưới da. Những thay đổi này có thể làm cho bệnh nhân trông già hơn tuổi và tạo cảm giác cơ thể bị lão hóa. Bệnh loạn dưỡng mỡ chi dưới chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, tuy nhiên, người lớn cũng có thể mắc phải. Thường bắt đầu từ độ tuổi 8-10, và tình trạng này phổ biến hơn ở bé gái, gấp ba lần so với bé trai, với đặc điểm tiêu mỡ chủ yếu ở vùng bụng.

Dù nguyên nhân chính xác của loạn dưỡng mỡ chi dưới vẫn chưa được xác định, một số yếu tố có thể đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh. Các bệnh nhiễm trùng như sởi, viêm phổi, bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng, viêm gan, hay các bệnh tự miễn cũng được xem là nguyên nhân tiềm ẩn. Ngoài ra, việc tiêm hoặc áp lực lâu dài vào cùng một vùng trên cơ thể, hay các chấn thương cũng có thể kích hoạt bệnh.

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xuất phát từ một biến đổi trong tinh dịch, gây cản trở sự phát triển của não bộ. Các ngón tay và ngón chân của trẻ mắc hội chứng này thường bị dính liền với nhau, và sự phân chia tế bào diễn ra bất thường, ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ thể. Mỗi 70.000 trẻ sinh ra có một trẻ bị mắc hội chứng Apert bẩm sinh. Biến đổi này xảy ra trên một gen nằm ở nhiễm sắc thể số 10 và có mối liên hệ mật thiết với độ tuổi của người cha. Hội chứng Apert làm chậm sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là phần xương, trong khi các mô mềm và cơ quan nội tạng vẫn phát triển bình thường.

Trẻ mắc hội chứng Apert có thể gặp khó khăn trong phát âm, đặc biệt là do sự phát triển không đầy đủ của phần giữa mặt, mũi nhỏ và vòm miệng dài. Những trẻ này thường không có âm mũi khi phát âm, và khớp cắn lệch cũng làm giảm khả năng phát âm rõ ràng. Ngoài ra, khả năng nghe kém và chậm phát triển thể chất cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ. Phẫu thuật điều chỉnh các kết nối bất thường giữa các xương là phương pháp chính để điều trị hội chứng này.

Bệnh nhiễm trùng giòi Maggot là một bệnh ký sinh trùng nguy hiểm, có thể tấn công bất kỳ ai, đặc biệt là ở những khu vực nhiệt đới. Bệnh này xảy ra khi ấu trùng ruồi (giòi) xâm nhập vào cơ thể người, ăn mòn mô và gây loét nghiêm trọng. Ruồi xanh và nhặng có xu hướng tìm đến các vết thương hở, nơi có độ ẩm cao từ phân và nước tiểu. Những ruồi này đóng vai trò là trung gian, giúp truyền ấu trùng vào cơ thể người bệnh.

Tại các khu vực nhiệt đới, ruồi có thể đẻ trứng trên quần áo khi chúng được phơi ngoài trời. Khi bạn mặc chúng, ấu trùng sẽ bám vào và theo bạn vào cơ thể. Khi cơ thể có vết thương hoặc chảy máu, ruồi sẽ hấp dẫn và đẻ trứng lên đó. Trứng sẽ nở thành ấu trùng trong khoảng 8 giờ đến 1 ngày, và chúng sẽ xâm nhập vào cơ thể người, ăn mòn mô. Nếu không điều trị kịp thời, ấu trùng có thể di chuyển tới các cơ quan khác trong cơ thể, gây nguy hiểm nghiêm trọng.

Bệnh Argyria, còn gọi là bệnh da xanh, là một căn bệnh hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể bị nhiễm quá nhiều bạc. Bệnh này khiến da người bệnh chuyển sang màu xám hoặc xanh xám, và có thể ảnh hưởng đến mắt. Những người thường xuyên làm việc với bạc, tiếp xúc với bạc trong không khí hoặc sử dụng thuốc chứa bạc với nồng độ cao có nguy cơ mắc bệnh cao. Mặc dù bệnh này không đe dọa đến tính mạng, nhưng nó vẫn chưa thể chữa trị dứt điểm và thường gặp ở những người già đã sử dụng bạc trong điều trị cách đây nhiều thập kỷ, trước khi có sự xuất hiện của kháng sinh.

Tuy bệnh argyria không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, nhưng một số người mắc bệnh này đã sống chung với nó hơn 60 năm mà không gặp vấn đề sức khỏe lớn. Tuy nhiên, nếu uống dung dịch bạc trực tiếp, người bệnh có thể gặp phải các tác dụng phụ như đau đầu, mệt mỏi, và khó tiêu. Thậm chí, bạc có thể gây hại cho thận và gan nếu dùng kết hợp với các thuốc kháng sinh tổng hợp như quinolon, tetracyclin, hay penicillamin.

Bệnh Hypertrichosis, hay còn gọi là hội chứng người sói, là một hiện tượng bất thường khi cơ thể mọc lông một cách không kiểm soát, dẫn đến việc lông mọc dày và dài khắp cơ thể hoặc một số vùng như mặt, tay, lưng. Đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, với chỉ khoảng 50 ca bệnh được ghi nhận trên toàn thế giới. Hiện nay, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này, khiến cho người mắc phải buộc phải chấp nhận sống chung với hình hài khác biệt của mình.

Trường hợp bệnh nhân mắc bệnh người sói đầu tiên tại Việt Nam là bé Hoàng, một cậu bé 12 tuổi đến từ xã Hưng Thủy, huyện Lệ Thủy, tỉnh Quảng Bình. Từ khi chào đời, cơ thể bé đã phủ đầy một lớp lông rậm, cùng làn da nâu sậm, xám xịt. Khi lớn lên, lông của bé càng phát triển và lan rộng khắp lưng, cổ, bả vai. Dù gia đình đã đưa bé đi khám ở nhiều bệnh viện, các bác sĩ xác nhận đây là bệnh Hypertrichosis, nhưng cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Bé và mẹ phải sống biệt lập trong một căn nhà nhỏ, không có điều kiện sống đầy đủ.

Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên (AIWS – Alice in Wonderland Syndrome) được xác định và đặt tên lần đầu vào năm 1955 bởi bác sĩ tâm thần người Anh, John Todd. Còn được gọi là Dysmetropsia, hội chứng này khiến người mắc phải trải qua những cơn đau nửa đầu và cảm nhận về không gian, thời gian bị méo mó. Họ sẽ nhìn thấy các vật thể thông thường trở nên quá lớn hoặc quá nhỏ, chúng có thể di chuyển ra xa hoặc lại gần mình một cách kỳ lạ. Thậm chí, có những người cảm thấy một phần cơ thể mình bị biến dạng. Cảm giác kỳ lạ này được mô tả giống như câu chuyện trong tác phẩm nổi tiếng “Alice ở xứ sở thần tiên”, chính vì vậy, bác sĩ Todd đã đặt tên cho hội chứng này theo tên tác phẩm đó.
Nghiên cứu những bệnh nhân mắc phải hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên cho thấy hầu hết đều có tiền sử sử dụng chất kích thích như rượu, cần sa hay ma túy. Những triệu chứng của căn bệnh này bao gồm ảo giác, mất định hướng, rối loạn cảm giác thân thể, cảm giác bay bổng... Đây là một căn bệnh hiếm gặp, chủ yếu xảy ra ở trẻ em trong độ tuổi vị thành niên và thường tự khỏi mà không cần điều trị. Rất hiếm khi thấy hội chứng này ở người trưởng thành.